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更新日:2022年12月1日

障害者総合支援法の対象疾病一覧

障害者総合支援法の対象となる疾病は以下の通りです。

対象疾病一覧(366疾病 50音順)

1 アイカルディ症候群
2 アイザックス症候群
3 IgA腎症
4 IgG4関連疾患
5 亜急性硬化性全脳炎
6 アジソン病
7 アッシャー症候群
8 アトピー性脊髄炎
9 アペール症候群
10 アミロイドーシス
11 アラジール症候群
12 アルポート症候群
13 アレキサンダー病
14 アンジェルマン症候群
15 アントレー・ビクスラー症候群
16 イソ吉草酸血症
17 一次性ネフローゼ症候群
18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
19 1p36欠失症候群
20 遺伝性自己炎症疾患
21 遺伝性ジストニア
22 遺伝性周期性四肢麻痺
23 遺伝性膵炎
24 遺伝性鉄芽球性貧血
25 ウィーバー症候群
26 ウィリアムズ症候群
27 ウィルソン病
28 ウエスト症候群
29 ウェルナー症候群
30 ウォルフラム症候群
31 ウルリッヒ病
32 HTLV-1関連脊髄症
33 ATR-X症候群
34 ADH分泌異常症
35 エーラス・ダンロス症候群
36 エプスタイン症候群
37 エプスタイン病
38 エマヌエル症候群
39 遠位型ミオパチー
40 円錐角膜
41 黄色靭帯骨化症
42 黄斑ジストロフィー
43 大田原症候群
44 オクシピタル・ホーン症候群
45 オスラー病
46 カーニー複合
47 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
48 潰瘍性大腸炎
49 下垂体前葉機能低下症
50 家族性地中海熱
51 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)
52 家族性良性慢性天疱瘡
53 カナバン病
54 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
55 歌舞伎症候群
56 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
57 カルニチン回路異常症
58 加齢黄斑変性
59 肝型糖原病
60 間質性膀胱炎(ハンナ型)
61 環状20番染色体症候群
62 関節リウマチ
63 完全大血管転位症
64 眼皮膚白皮症
65 偽性副甲状腺機能低下症
66 ギャロウェイ・モワト症候群
67 急性壊死性脳症
68 急性網膜壊死
69 球脊髄性筋萎縮症
70 急速進行性糸球体腎炎
71 強直性脊椎炎
72 巨細胞性動脈炎
73 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
74 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
75 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
76 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
77 筋萎縮性側索硬化症
78 筋型糖原病
79 筋ジストロフィー
80 クッシング病
81 クリオピリン関連周期熱症候群
82 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
83 クルーゾン症候群
84 グルコーストランスポーター1欠損症
85 グルタル酸血症1型
86 グルタル酸血症2型
87 クロウ・深瀬症候群
88 クローン病
89 クロンカイト・カナダ症候群
90 痙攣重積型(二相性)急性脳症
91 結節性硬化症
92 結節性多発動脈炎
93 血栓性血小板減少性紫斑病
94 限局性皮質異形成
95 原発性局所多汗症
96 原発性硬化性胆管炎
97 原発性高脂血症
98 原発性側索硬化症
99 原発性胆汁性胆管炎
100 原発性免疫不全症候群
101 顕微鏡的大腸炎
102 顕微鏡的多発血管炎
103 高IgD症候群
104 好酸球性消化管疾患
105 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
106 好酸球性副鼻腔炎
107 抗糸球体基底膜腎炎
108 後縦靭帯骨化症
109 甲状腺ホルモン不応症
110 拘束型心筋症
111 高チロシン血症1型
112 高チロシン血症2型
113 高チロシン血症3型
114 後天性赤芽球癆
115 広範脊柱管狭窄症
116 膠様滴状角膜ジストロフィー
117 抗リン脂質抗体症候群
118 コケイン症候群
119 コステロ症候群
120 骨形成不全症
121 骨髄異形成症候群
122 骨髄線維症
123 ゴナドトロピン分泌亢進症
124 5p欠失症候群
125 コフィン・シリス症候群
126 コフィン・ローリー症候群
127 混合性結合組織病
128 鰓耳腎症候群
129 再生不良性貧血
130 サイトメガロウィルス角膜内皮炎
131 再発性多発軟骨炎
132 左心低形成症候群
133 サルコイドーシス
134 三尖弁閉鎖症
135 三頭酵素欠損症
136 CFC症候群
137 シェーグレン症候群
138 色素性乾皮症
139 自己貪食空胞性ミオパチー
140 自己免疫性肝炎
141 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
142 自己免疫性溶血性貧血
143 四肢形成不全
144 シトステロール血症
145 シトリン欠損症
146 紫斑病性腎炎
147 脂肪萎縮症
148 若年性特発性関節炎
149 若年性肺気腫
150 シャルコー・マリー・トゥース病
151 重症筋無力症
152 修正大血管転位症
153 ジュベール症候群関連疾患
154 シュワルツ・ヤンペル症候群
155 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
156 神経細胞移動異常症
157 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
158 神経線維腫症
159 神経フェリチン症
160 神経有棘赤血球症
161 進行性核上性麻痺
162 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
163 進行性骨化性線維異形成症
164 進行性多巣性白質脳症
165 進行性白質脳症
166 進行性ミオクローヌスてんかん
167 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
168 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
169 スタージ・ウェーバー症候群
170 スティーヴンス・ジョンソン症候群
171 スミス・マギニス症候群
172 スモン
173 脆弱X症候群
174 脆弱X症候群関連疾患
175 成人スチル病
176 成長ホルモン分泌亢進症
177 脊髄空洞症
178 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
179 脊髄髄膜瘤
180 脊髄性筋萎縮症
181 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
182 前眼部形成異常
183 全身性エリテマトーデス
184 全身性強皮症
185 先天異常症候群
186 先天性横隔膜ヘルニア
187 先天性核上性球麻痺
188 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
189 先天性魚鱗癬
190 先天性筋無力症候群
191 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
192 先天性三尖弁狭窄症
193 先天性腎性尿崩症
194 先天性赤血球形成異常性貧血
195 先天性僧帽弁狭窄症
196 先天性大脳白質形成不全症
197 先天性肺静脈狭窄症
198 先天性風疹症候群
199 先天性副腎低形成症
200 先天性副腎皮質酵素欠損症
201 先天性ミオパチー
202 先天性無痛無汗症
203 先天性葉酸吸収不全
204 前頭側頭葉変性症
205 早期ミオクロニー脳症
206 総動脈幹遺残症
207 総排泄腔遺残
208 総排泄腔外反症
209 ソトス症候群
210 ダイアモンド・ブラックファン貧血
211 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
212 大脳皮質基底核変性症
213 大理石骨病
214 ダウン症候群
215 高安動脈炎
216 多系統萎縮症
217 タナトフォリック骨異形成症
218 多発血管炎性肉芽腫症
219 多発性硬化症/視神経脊髄炎
220 多発性軟骨性外骨腫症
221 多発性嚢胞腎
222 多脾症候群
223 タンジール病
224 単心室症
225 弾性線維性仮性黄色腫
226 短腸症候群
227 胆道閉鎖症
228 遅発性内リンパ水腫
229 チャージ症候群
230 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
231 中毒性表皮壊死症
232 腸管神経節細胞僅少症
233 TSH分泌亢進症
234 TNF受容体関連周期性症候群
235 低ホスファターゼ症
236 天疱瘡
237 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
238 特発性拡張型心筋症
239 特発性間質性肺炎
240 特発性基底核石灰化症
241 特発性血小板減少性紫斑病
242 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)
243 特発性後天性全身性無汗症
244 特発性大腿骨頭壊死症
245 特発性多中心性キャッスルマン病
246 特発性門脈圧亢進症
247 特発性両側性感音難聴
248 突発性難聴
249 ドラベ症候群
250 中條・西村症候群
251 那須・ハコラ病
252 軟骨無形成症
253 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
254 22q11.2欠失症候群
255 乳幼児肝巨大血管腫
256 尿素サイクル異常症
257 ヌーナン症候群
258 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
259 ネフロン癆
260 脳クレアチン欠乏症候群
261 脳腱黄色腫症
262 脳表ヘモジデリン沈着症
263 膿疱性乾癬
264 嚢胞性線維症
265 パーキンソン病
266 バージャー病
267 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
268 肺動脈性肺高血圧症
269 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
270 肺胞低換気症候群
271 ハッチンソン・ギルフォード症候群
272 バッド・キアリ症候群
273 ハンチントン病
274 汎発性特発性骨増殖症
275 PCDH19関連症候群
276 非ケトーシス型高グリシン血症
277 肥厚性皮膚骨膜症
278 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
279 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
280 肥大型心筋症
281 左肺動脈右肺動脈起始症
282 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
283 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
284 ビッカースタッフ脳幹脳炎
285 非典型溶血性尿毒症症候群
286 非特異性多発性小腸潰瘍症
287 皮膚筋炎/多発性筋炎
288 びまん性汎細気管支炎
289 肥満低換気症候群
290 表皮水疱症
291 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
292 VATER症候群
293 ファイファー症候群
294 ファロー四徴症
295 ファンコニ貧血
296 封入体筋炎
297 フェニルケトン尿症
298 フォンタン術後症候群
299 複合カルボキシラーゼ欠損症
300 副甲状腺機能低下症
301 副腎白質ジストロフィー
302 副腎皮質刺激ホルモン不応症
303 ブラウ症候群
304 プラダー・ウィリ症候群
305 プリオン病
306 プロピオン酸血症
307 PRL分泌亢進症(高プロラクチン血症)
308 閉塞性細気管支炎
309 β-ケトチオラーゼ欠損症
310 ベーチェット病
311 ベスレムミオパチー
312 ヘパリン起因性血小板減少症
313 ヘモクロマトーシス
314 ペリー症候群
315 ペルーシド角膜辺縁変性症
316 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
317 片側巨脳症
318 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
319 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
320 発作性夜間ヘモグロビン尿症
321 ホモシスチン尿症
322 ポルフィリン症
323 マリネスコ・シェーグレン症候群
324 マルファン症候群
325 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
326 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
327 慢性再発性多発性骨髄炎
328 慢性膵炎
329 慢性特発性偽性腸閉塞症
330 ミオクロニー欠神てんかん
331 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
332 ミトコンドリア病
333 無虹彩症
334 無脾症候群
335 無βリポタンパク血症
336 メープルシロップ尿症
337 メチルグルタコン酸尿症
338 メチルマロン酸血症
339 メビウス症候群
340 メンケス病
341 網膜色素変性症
342 もやもや病
343 モワット・ウイルソン症候群
344 薬剤性過敏症症候群
345 ヤング・シンプソン症候群
346 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
347 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
348 4p欠失症候群
349 ライソゾーム病
350 ラスムッセン脳炎
351 ランゲルハンス細胞組織球症
352 ランドウ・クレフナー症候群
353 リジン尿性蛋白不耐症
354 両側性小耳症・外耳道閉鎖症
355 両大血管右室起始症
356 リンパ管腫症/ゴーハム病
357 リンパ脈管筋腫症
358 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
359 ルビンシュタイン・テイビ症候群
360 レーベル遺伝性視神経症
361 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
362 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴
363 レット症候群
364 レノックス・ガストー症候群
365 ロスムンド・トムソン症候群
366 肋骨異常を伴う先天性側弯症

よくある質問

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