障害者総合支援法の対象疾病一覧

障害者総合支援法の対象となる疾病は以下の通りです。

対象疾病一覧（376疾病　50音順）

あ	1	アイカルディ症候群
	2	アイザックス症候群
	3	IgA腎症
	4	IgG4関連疾患
	5	亜急性硬化性全脳炎
	6	アジソン病
	7	アッシャー症候群
	8	アトピー性脊髄炎
	9	アペール症候群
	10	アミロイドーシス
	11	アラジール症候群
	12	アルポート症候群
	13	アレキサンダー病
	14	アンジェルマン症候群
	15	アントレー・ビクスラー症候群
い	16	イソ吉草酸血症
	17	一次性ネフローゼ症候群
	18	一次性膜性増殖性糸球体腎炎
	19	1p36欠失症候群
	20	遺伝性自己炎症疾患
	21	遺伝性ジストニア
	22	遺伝性周期性四肢麻痺
	23	遺伝性膵炎
	24	遺伝性鉄芽球性貧血
う	25	ウィーバー症候群
	26	ウィリアムズ症候群
	27	ウィルソン病
	28	ウエスト症候群
	29	ウェルナー症候群
	30	ウォルフラム症候群
	31	ウルリッヒ病
え	32	HTRA1関連脳小血管病
	33	HTLV-1関連脊髄症
	34	ATR-X症候群
	35	ADH分泌異常症
	36	エーラス・ダンロス症候群
	37	エプスタイン症候群
	38	エプスタイン病
	39	エマヌエル症候群
	40	MECP2重複症候群
	41	LMNB1関連大脳白質脳症
	42	遠位型ミオパチー
	43	円錐角膜
お	44	黄色靭帯骨化症
	45	黄斑ジストロフィー
	46	大田原症候群
	47	オクシピタル・ホーン症候群
	48	オスラー病
か	49	カーニー複合
	50	海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
	51	潰瘍性大腸炎
	52	下垂体前葉機能低下症
	53	家族性地中海熱
	54	家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）
	55	家族性良性慢性天疱瘡
	56	カナバン病
	57	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
	58	歌舞伎症候群
	59	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
	60	カルニチン回路異常症
	61	加齢黄斑変性
	62	肝型糖原病
	63	間質性膀胱炎（ハンナ型）
	64	環状20番染色体症候群
	65	関節リウマチ
	66	完全大血管転位症
	67	眼皮膚白皮症
き	68	偽性副甲状腺機能低下症
	69	ギャロウェイ・モワト症候群
	70	急性壊死性脳症
	71	急性網膜壊死
	72	球脊髄性筋萎縮症
	73	急速進行性糸球体腎炎
	74	強直性脊椎炎
	75	巨細胞性動脈炎
	76	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
	77	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
	78	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
	79	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
	80	筋萎縮性側索硬化症
	81	筋型糖原病
	82	筋ジストロフィー
く	83	クッシング病
	84	クリオピリン関連周期熱症候群
	85	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
	86	クルーゾン症候群
	87	グルコーストランスポーター1欠損症
	88	グルタル酸血症1型
	89	グルタル酸血症2型
	90	クロウ・深瀬症候群
	91	クローン病
	92	クロンカイト・カナダ症候群
け	93	痙攣重積型（二相性）急性脳症
	94	結節性硬化症
	95	結節性多発動脈炎
	96	血栓性血小板減少性紫斑病
	97	限局性皮質異形成
	98	原発性肝外門脈閉塞症
	99	原発性局所多汗症
	100	原発性硬化性胆管炎
	101	原発性高脂血症
	102	原発性側索硬化症
	103	原発性胆汁性胆管炎
	104	原発性免疫不全症候群
	105	顕微鏡的大腸炎
	106	顕微鏡的多発血管炎
こ	107	高IgD症候群
	108	好酸球性消化管疾患
	109	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
	110	好酸球性副鼻腔炎
	111	抗糸球体基底膜腎炎
	112	後縦靭帯骨化症
	113	甲状腺ホルモン不応症
	114	拘束型心筋症
	115	高チロシン血症1型
	116	高チロシン血症2型
	117	高チロシン血症3型
	118	後天性赤芽球癆
	119	広範脊柱管狭窄症
	120	膠様滴状角膜ジストロフィー
	121	抗リン脂質抗体症候群
	122	極長鎖アシル‐CoA 脱水素酵素欠損症
	123	コケイン症候群
	124	コステロ症候群
	125	骨形成不全症
	126	骨髄異形成症候群
	127	骨髄線維症
	128	ゴナドトロピン分泌亢進症
	129	5p欠失症候群
	130	コフィン・シリス症候群
	131	コフィン・ローリー症候群
	132	混合性結合組織病
さ	133	鰓耳腎症候群
	134	再生不良性貧血
	135	サイトメガロウィルス角膜内皮炎
	136	再発性多発軟骨炎
	137	左心低形成症候群
	138	サルコイドーシス
	139	三尖弁閉鎖症
	140	三頭酵素欠損症
し	141	CFC症候群
	142	シェーグレン症候群
	143	色素性乾皮症
	144	自己貪食空胞性ミオパチー
	145	自己免疫性肝炎
	146	自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
	147	自己免疫性溶血性貧血
	148	四肢形成不全
	149	シトステロール血症
	150	シトリン欠損症
	151	紫斑病性腎炎
	152	脂肪萎縮症
	153	若年性特発性関節炎
	154	若年性肺気腫
	155	シャルコー・マリー・トゥース病
	156	重症筋無力症
	157	修正大血管転位症
	158	出血性線溶異常症
	159	ジュべール症候群関連疾患
	160	シュワルツ・ヤンペル症候群
	161	神経細胞移動異常症
	162	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
	163	神経線維腫症
	164	神経有棘赤血球症
	165	進行性核上性麻痺
	166	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
	167	進行性骨化性線維異形成症
	168	進行性多巣性白質脳症
	169	進行性白質脳症
	170	進行性ミオクローヌスてんかん
	171	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
	172	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
す	173	睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症
		※旧対象疾病番号157（徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症）は対象疾病番号173（睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症）に統合
	174	スタージ・ウェーバー症候群
	175	スティーヴンス・ジョンソン症候群
	176	スミス・マギニス症候群
	177	スモン
せ	178	脆弱X症候群
	179	脆弱X症候群関連疾患
	180	成人発症スチル病
	181	成長ホルモン分泌亢進症
	182	脊髄空洞症
	183	脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）
	184	脊髄髄膜瘤
	185	脊髄性筋萎縮症
	186	セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
	187	前眼部形成異常
	188	全身性エリテマトーデス
	189	全身性強皮症
	190	先天異常症候群
	191	先天性横隔膜ヘルニア
	192	先天性核上性球麻痺
	193	先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
	194	先天性魚鱗癬
	195	先天性筋無力症候群
	196	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
	197	先天性三尖弁狭窄症
	198	先天性腎性尿崩症
	199	先天性赤血球形成異常性貧血
	200	先天性僧帽弁狭窄症
	201	先天性大脳白質形成不全症
	202	先天性肺静脈狭窄症
	203	先天性風疹症候群
	204	先天性副腎低形成症
	205	先天性副腎皮質酵素欠損症
	206	先天性ミオパチー
	207	先天性無痛無汗症
	208	先天性葉酸吸収不全
	209	前頭側頭葉変性症
	210	線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）
そ	211	早期ミオクロニー脳症
	212	総動脈幹遺残症
	213	総排泄腔遺残
	214	総排泄腔外反症
	215	ソトス症候群
た	216	ダイアモンド・ブラックファン貧血
	217	第14番染色体父親性ダイソミー症候群
	218	大脳皮質基底核変性症
	219	大理石骨病
	220	ダウン症候群
	221	高安動脈炎
	222	多系統萎縮症
	223	タナトフォリック骨異形成症
	224	多発血管炎性肉芽腫症
	225	多発性硬化症／視神経脊髄炎
	226	多発性軟骨性外骨腫症
	227	多発性嚢胞腎
	228	多脾症候群
	229	タンジール病
	230	単心室症
	231	弾性線維性仮性黄色腫
	232	短腸症候群
	233	胆道閉鎖症
ち	234	遅発性内リンパ水腫
	235	チャージ症候群
	236	中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群
	237	中毒性表皮壊死症
	238	腸管神経節細胞僅少症
て	239	TRPV4異常症
	240	TSH分泌亢進症
	241	TNF受容体関連周期性症候群
	242	低ホスファターゼ症
	243	天疱瘡
と	244	特発性拡張型心筋症
	245	特発性間質性肺炎
	246	特発性基底核石灰化症
	247	特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
	248	特発性後天性全身性無汗症
	249	特発性大腿骨頭壊死症
	250	特発性多中心性キャッスルマン病
	251	特発性門脈圧亢進症
	252	特発性両側性感音難聴
	253	突発性難聴
	254	ドラベ症候群
な	255	中條・西村症候群
	256	那須・ハコラ病
	257	軟骨無形成症
	258	難治頻回部分発作重積型急性脳炎
に	259	22q11.2欠失症候群
	260	乳児発症STING 関連血管炎
	261	乳幼児肝巨大血管腫
	262	尿素サイクル異常症
ぬ	263	ヌーナン症候群
ね	264	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症
	265	ネフロン癆
の	266	脳クレアチン欠乏症候群
	267	脳腱黄色腫症
	268	脳内鉄沈着神経変性症
	269	脳表ヘモジデリン沈着症
	270	膿疱性乾癬
	271	嚢胞性線維症
は	272	パーキンソン病
	273	バージャー病
	274	肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
	275	肺動脈性肺高血圧症
	276	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
	277	肺胞低換気症候群
	278	ハッチンソン・ギルフォード症候群
	279	バッド・キアリ症候群
	280	ハンチントン病
	281	汎発性特発性骨増殖症
ひ	282	PCDH19関連症候群
	283	PURA関連神経発達異常症
	284	非ケトーシス型高グリシン血症
	285	肥厚性皮膚骨膜症
	286	非ジストロフィー性ミオトニー症候群
	287	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
	288	肥大型心筋症
	289	左肺動脈右肺動脈起始症
	290	ビタミンD依存性くる病／骨軟化症
	291	ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症
	292	ビッカースタッフ脳幹脳炎
	293	非典型溶血性尿毒症症候群
	294	非特異性多発性小腸潰瘍症
	295	皮膚筋炎／多発性筋炎
	296	びまん性汎細気管支炎
	297	肥満低換気症候群
	298	表皮水疱症
	299	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
ふ	300	VATER症候群
	301	ファイファー症候群
	302	ファロー四徴症
	303	ファンコニ貧血
	304	封入体筋炎
	305	フェニルケトン尿症
	306	フォンタン術後症候群
	307	複合カルボキシラーゼ欠損症
	308	副甲状腺機能低下症
	309	副腎白質ジストロフィー
	310	副腎皮質刺激ホルモン不応症
	311	ブラウ症候群
	312	プラダー・ウィリ症候群
	313	プリオン病
	314	プロピオン酸血症
	315	PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症）
	316	閉塞性細気管支炎
へ	317	β-ケトチオラーゼ欠損症
	318	ベーチェット病
	319	ベスレムミオパチー
	320	ヘパリン起因性血小板減少症
	321	ヘモクロマトーシス
	322	ペリー病
	323	ペルーシド角膜辺縁変性症
	324	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
	325	片側巨脳症
	326	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
ほ	327	芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
	328	発作性夜間ヘモグロビン尿症
	329	ホモシスチン尿症
	330	ポルフィリン症
ま	331	マリネスコ・シェーグレン症候群
	332	マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群
	333	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
	334	慢性血栓塞栓性肺高血圧症
	335	慢性再発性多発性骨髄炎
	336	慢性膵炎
	337	慢性特発性偽性腸閉塞症
み	338	ミオクロニー欠神てんかん
	339	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
	340	ミトコンドリア病
む	341	無虹彩症
	342	無脾症候群
	343	無βリポタンパク血症
め	344	メープルシロップ尿症
	345	メチルグルタコン酸尿症
	346	メチルマロン酸血症
	347	メビウス症候群
	348	免疫性血小板減少症
		※旧対象疾病番号243（特発性血小板減少性紫斑病）は対象疾病番号348（免疫性血小板減少症）に統合
	349	メンケス病
も	350	網膜色素変性症
	351	もやもや病
	352	モワット・ウイルソン症候群
や	353	薬剤性過敏症症候群
	354	ヤング・シンプソン症候群
ゆ	355	優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
	356	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
よ	357	4p欠失症候群
ら	358	ライソゾーム病
	359	ラスムッセン脳炎
	360	ランゲルハンス細胞組織球症
	361	ランドウ・クレフナー症候群
り	362	リジン尿性蛋白不耐症
	363	両側性小耳症・外耳道閉鎖症
	364	両大血管右室起始症
	365	リンパ管腫症／ゴーハム病
	366	リンパ脈管筋腫症
る	367	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
	368	ルビンシュタイン・テイビ症候群
れ	369	レーベル遺伝性視神経症
	370	レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
	371	劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴
	372	レット症候群
	373	レノックス・ガストー症候群
ろ	374	ロウ症候群
	375	ロスムンド・トムソン症候群
	376	肋骨異常を伴う先天性側弯症